Dodržují hygienu, ale zapáchají jako hnijící ryba. Porucha je dokáže zcela vyřadit ze společnosti

Trimethylaminurie, známá také jako „syndrom zapáchající ryby“, je metabolické onemocnění, které sice není život ohrožující, ale může negativně ovlivnit pracovní prostředí, mezilidské vztahy a sebevědomí. Hlavním symptomem je intenzivní rybí zápach, který se projevuje v potu, dechu, moči nebo vaginálním výboji. Běžné hygienické postupy nejsou účinné, protože problém spočívá v metabolizaci specifické látky – trimethylaminu (TMA).

Trimethylamin je malá molekula s lehkým zápachem. Vzniká v trávicím systému, když střevní bakterie rozkládají látky obsažené v potravě s vysokým obsahem cholinu, karnitinu a lecitinu. Často jej najdeme v mořských rybách, mořských plodech, žloutku vajec, játrech, sóji, některých luštěninách a potravinových doplňcích s cholinem/karnitinem.

Normálně játra rychle neutralizují trimethylamin: enzym FMO3 ho přeměňuje na bezzápachý trimethylamin-N-oxid (TMAO), který se vylučuje močí. Jestliže však enzym FMO3 nefunguje správně, trimethylamin zůstává v krevním oběhu a vylučuje se kůží, plícemi a ledvinami, což způsobuje charakteristický zápach.

Nejběžnější formou je zděděný typ označovaný jako autosomálně recesivní. To znamená, že se příznaky projevují pouze tehdy, když má jedinec pozměněnou kopii genu FMO3 od obou rodičů. Osoby s jednou mutovanou kopií obvykle neprojevují žádné známky onemocnění, ale u některých jedinců se může zápach objevit v některých situacích (například po konzumaci potravy s vysokým obsahem cholinu) nebo v různých fázích svého života.

Symptomy se často zhoršují během puberty, menstruace a těhotenství, protože hormonální změny ovlivňují činnost jaterních enzymů. U novorozenců může dočasně být cítit rybí zápach, jelikož FMO3 ještě není plně vyvinutý; tento stav obvykle sám odezní.

Podobné příznaky mohou nastat i bez mutace FMO3. Obvykle se projevují při onemocnění jater (kdy je enzym produkován v menším množství nebo má sníženou účinnost), někdy při výrazné nerovnováze bakterií v tenkém střevě, vzácně při selhání ledvin. Dále mohou hrát roli interakce léků nebo razantní změny stravovacích návyků (například náhlý vysoký příjem ryb a doplňků obsahujících cholin / karnitin).

Nejde jen o samotnou fyzickou reakci nebo „zánětlivý“ problém. Zdravotní rizika spíše pramení z psychického tlaku, sociálního vyloučení a občas i z příliš restriktivní stravy (viz níže).